Malformatiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionara normala, caracterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ, sistem de organe sau a corpului în întregime, întâlnite la nastere sau dupa nastere.
Malformatiile congenitale sunt defecte prezente la nastere. Ele pot fi structurale, functionale sau metabolice. Termeni asemanatori: defecte la nastere, anomalii congenitale. Multi necunoscatori folosesc termenul de anomalii congenitale gandindu-se de fapt la bolile genetice.Cauzele malformatiilor congenitale se clasifica In factori genetici si factori externi. Atunci cand sunt cauzate de anomalii genetice, ele reprezinta o mostenire prin materialul genetic al parintilor. Aceste anomalii genetice pot fi sau nu transmise de la o generatie la alta. Uneori exista mutatii In materialul genetic al celulelor care vor fi transmise la descendenti. Majoritatea mutatiilor sunt foarte grave, chiar incompatibile cu supravietuirea. Cauzele acestor mutatii sunt factori foarte agresivi din mediul extern cum ar fi radiatiile ionizante sau anumite substante chimice. Probabil ca ne gandim cu totii la acele filme de groaza cu diverse caractere Infricosatoare numite "mutanti". Intr-adevar, In asemenea situatii apar dismorfisme grave ale fetei si membrelor, copiii abia nascuti arata ca niste monstri. Exista boli genetice care se transmit de la parinti la copii, sau de la alte rude mai mult sau mai putin Indepartate, unele compatibile cu supravietuirea dar cu riscul existentei a nenumarate deficiente In functionarea organelor. Uneori caracterele fenotipice (aspectul exterior al corpului) sunt atat de subtile Incat pot trece neobservate la prima vedere mai ales la un sugar, astfel ele vor fi evidentiate numai de specialistul genetician, sau mult mai tarziu, In timpul copilariei cand parintii se adreseaza medicilor pentru deficientele functionale ale copilului care sunt de fapt manifestari din cadrul unui sindrom genetic. Daca un nou nascut prezinta mai mult de trei malformatii (defecte morfologice vizibile) atunci probabil ca acele manifestari se Incadreaza Intr-un sindrom genetic, deci a fost mostenit de la parinti. Parintii care au avut un nou nascut cu malformatii congenitale la care nu s-a evidentiat o anumita cauza, este bine sa mearga la un consult genetic la medicul specialist In acest domeniu, care le va expune riscul reaparitiei acelei boli la o viitoare nastere.
* Pentru a viziona pozele va rugam dati click: AICI
ACUM PUTETI FACE PROGRAMARI TELEFONIC LA NOUL NOSTRU NUMAR 021-9550
Pentru PROGRAMARI sau pentru a ne transmite un mesaj apasati pe: FORMULARUL ELECTRONIC
